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        提早干預聾兒可“聾而不啞”
        來源:本站    上傳時間:2017-08-14

        研究顯示50%耳聾是遺傳,基因診斷可防止生育聾兒和為耳聾對癥用藥,小兒聽力障礙的早期干預應“三早”,越早干預效果越好。

        日前,解放軍總醫院耳鼻喉頭頸外科戴樸教授等人公布的最新研究顯示,50%的耳聾者來自遺傳,對父母進行耳聾基因診斷和孕婦產前的基因檢測,不僅能避免耳聾家庭再次生育耳聾嬰兒,還可采取正確的使用抗生素等干預機制。記者就此采訪了中山大學附屬第二醫院耳鼻喉科主任鄭億慶教授,他表示,基因檢測非常有現實意義,一方面產前基因檢測可以減少聾兒的出生,另一方面通過基因診斷可以指導用藥和日常生活行為。而一旦確診為耳聾就要及早進行干預。

        產前基因診斷

        可防生育聾兒

        據了解 ,我國有聽力語言殘疾人2000多萬,居我國殘疾總人數的首位。由于藥物、遺傳、感染、疾病、環境噪音污染、意外事故等原因,每年全國新生3萬多名聾兒。專家指出,防止藥物致聾和實施早期干預是預防耳聾的主要手段,僅此每年可以減少10000多名新生聾兒。

        鄭億慶介紹,引起耳聾的常見基因現在已經能進行常規的門診檢查。常規的基因檢查包括GJB2基因、線粒體DNAA1555G基因、PDS基因等。這些基因均為重點的致聾基因或致突變基因,尤其是GJB2基因和先天性耳聾有著密切關系。進行這三種基因的檢測,可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

        “產前基因診斷對于有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大?!编崈|慶表示,由于我國50%的耳聾為遺傳性耳聾,如果新生兒父母雙方或一方是聾啞人家庭,當他們生育一個聾兒后,迫切想知道第二個孩子的情況,這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態,提前采取干預措施,避免聾兒出生。

        鄭億慶提醒,孕婦應在懷孕10周至12周時進行胎兒耳聾基因檢測,其結果可幫助進行醫學早期的干預,使孕婦能優生優育。

        基因診斷可為

        耳聾對癥下藥

        另一方面,基因診斷可為耳聾對癥下藥。據介紹,在常規的基因檢測中,線粒體DN AA1555G基因突變與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾有著密切關系。PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合征,臨床上表現為先天性或后天性耳聾,耳聾發生或加重與外傷、感冒有關。因此,患兒和家長通過基因診斷可以指導用藥和日常生活行為。如果A1555G基因檢查為陽性,那么患兒的母親家族中應該永遠避免應用慶大霉素等氨基糖甙類抗生素,防止藥物性耳聾發生。

        較之聽力檢查和拍X片、CT等檢查,耳聾基因診斷有更強的針對性和準確性,當耳聾基因診斷明確時,患者基本上得到的是最終診斷。檢驗結果可為耳鼻喉科醫生提供不同于常規耳聾診斷的準確信息,便于醫生有針對性地對患者進行科學的咨詢和治療。

        基因篩查可彌補聽力篩查漏洞

        “現在很多醫院存在的情況是對已出生的聾兒是只篩不查?!编崈|慶解釋,我國現在實行的是新生兒聽力普遍性篩查,可使新生聾兒的篩查率提高到95%。目前大部分醫院都有聽力檢測儀器,一般要求新生兒在三天內進行第一次篩查,篩查結果不好的要求在第三個月進行復查并基本確診,再三個月(即孩子6個月時)進行干預。由于檢測儀器不像基因診斷那樣一次就能確診,因此第一次檢測出來是聾,患兒不一定真正是聾子,可能是聽力暫時性障礙,因此需要在3個月時進行復測,但事實情況是,很多家長都不會帶孩子來復查,這樣就失去了“篩”的意義,導致很多聾兒耽誤了治療。

        還有一種情況是,很多有耳聾基因的孩子并不能被篩查出來。有的在開始聽力篩查的時候通過了,但是在五六歲時耳聾,這就是由于基因缺陷導致的,所以現在聽力篩查需要同時結合基因篩查,基因篩查可彌補新生兒聽力篩查存在的漏洞。

        聽力障礙干預越早效果越好

        俗話說“十聾九啞”,一旦孩子被確診為耳聾,就要通過干預的方式讓孩子及早開口說話。鄭億慶介紹,大量臨床研究顯示,假如孩子3歲前學語言,就會學得比較好;如果6歲才開始學就會很困難;如果到了10歲,就基本上是沒有機會了。而對于新生兒來說,若因藥物導致神經性耳聾,在發生耳聾現象的三個月以內及早治療,尚有部分恢復的可能,一旦發生耳聾達半年以上,聽神經受到損傷,只能佩戴助聽器,采取康復手段了。

        鄭億慶介紹,小兒聽力障礙的早期干預概括為“三早”,即早期佩戴助聽器等、早期進行聽覺語言訓練和早期治療相關疾病。干預的目的是幫助恢復或提高聽力。

        如果患兒確診為感音神經性聾,應立即為孩子選配合適的助聽器與耳模,借助助聽器,盡早開始聽覺言語訓練。他坦言,目前對此類耳聾的治療效果并不好,只能借助外力通過補償的方法幫助提高聽力。助聽器的主要作用是把外界聲音放大,從而使耳聾兒童聽到原來聽不到的聲音。

        第二是通過特殊教育,有意識地教孩子講話。言語是通過后天學習而獲得的,聽覺言語訓練包括聽力訓練、發音訓練和言語訓練三個部分。不少重度耳聾孩子,經過2~3年的聽覺言語訓練,得到了成功的康復,能在普通小學和聽力正常的孩子一起學習并取得良好的學習成績。

        第三,對于一些影響聽力的疾病如耳朵畸形等通過手術可以矯正,讓患兒恢復部分聽力。

        以下高危人群

        最好進行基因診斷:

        1.有耳聾家族史的,如祖輩、父母或者兄弟姐妹有過耳聾,最好去做檢測。

        2.母親懷孕時感染了易致聾的疾病如風疹病毒等。

        3.新生兒出生時患有高膽紅素血癥。

        4.新生兒出生時母親難產,可能因為缺氧等導致耳聾。

        5.新生兒有產傷。

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